A20ハプロ不全症(若年発症ベーチェット病)の新たな病像と治療法を発見、岐阜大学大学院医学系研究科、東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科の研究グループ
このたび、岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学と東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の研究グループは、多施設共同研究により、これまで若年発症ベーチェット病と捉えられてきたTNFAIP3遺伝子変異により発症するA20ハプロ不全症(HA20)の国内の小児患者30名について遺伝子、症状、検査結果、治療等の臨床情報を分析しました。その結果、ベーチェット病の診断基準を満たす例は半数程度しかなく、また一般的なベーチェット病の症状とは異なる自己免疫疾患や橋本病(慢性甲状腺炎)を発症するなど、新たな病像を発見しました。さらにA20ハプロ不全症の難治症例では、抗TNF療法が試みられ、効果がみられていることが判明しました。この研究論文が米国のアレルギー・喘息・免疫学学会誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」に2017年12月11日(米国東部標準時間)に掲載されました。
国立大学法人東海国立大学機構 岐阜大学
- !2017年12月12日 14時
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